I primi studi condotti sul DNA delle cellule eucariote hanno rivelato 2 fatti interessanti.
Sappiamo che, tranne poche eccezioni, in ogni cellula diploide di una data specie c'è la stessa quantità di DNA, ma la prima scoperta è stata che tra specie diverse vi possano essere differenze talvolta molto marcate. Il secondo fatto interessante è che, in tutte le cellule eucariote, c'è una notevole quantità di DNA che sembra essere del tutto inutile o, perlomeno, le cui funzioni sono ancora oggi ignote.
I procarioti usano il loro DNA in modo parsimonioso: tranne alcune sequenze, tra cui quelle di regolazione, praticamente tutto il loro DNA viene espresso.
I circa 25 000 geni che sono stati individuati nei cromosomi umani costituiscono quindi una piccola parte del nostro genoma; con le relative sequenze correlate, che comprendono anche le sequenze necessarie al controllo del loro funzionamento, si arriva a poco più di 1/4 del DNA presente in ogni cellula.
I restanti 3/4 sono costituiti da sequenze che vengono dette intergeniche.
La maggior parte del DNA eucariote contiene sequenze ripetitive
La maggior parte del materiale intergenico è costituito da sequenze di DNA ripetute molte volte. quando queste sequenze sono molto corte (poche unità di basi azotate)
formano il cosiddetto DNA microsatellite.
Si pensa che il DNA microsatellite sia di fondamentale importanza per la struttura del cromosoma.
Le brevi sequenza ripetitive posso essere presenti in un numero che varia da poche centinaia a diverse migliaia di copie che vengono dette sequenze moderatamente ripetitive.
Le sequenza altamente ripetitive più lunghe sono sicuramente quella più numerose. Sono sparse in tutto il genoma costituendo circa il 40% del DNA di una cellula umana.
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