Le mutazioni genetiche

L'informazione contenuta del DNA può essere modificata da una mutazione genica
Una mutazione è un cambiamento della sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Le mutazioni che si verificano nei gameti, o nelle cellule che danno origine a gameti, sono trasmesse alle generazioni successive; le mutazioni che si verificano nelle cellule somatiche sono trasmesse alle cellule figlie prodotte per mitosi e citodieresi. Molte mutazioni riguardano la semplice sostituzione, aggiunta o perdita di un singolo nucleodite. e sono perciò dette mutazioni puntiformi. Esistono diversi tipi di mutazioni per sostituzione di basi azotate. Una mutazione che determina l'inserimento di un amminoacido diverso da quello normalmente presente nella proteina è detta mutazione di senso.
Per fortuna capita che la sostituzione di un amminoacido con un altro non comporti alcuna conseguenza per la proteina nè per la cellula; ciò si verifica in genere quando la proteina è molto lunga o quando i due amminoacidi che si scambiano presentano caratteristiche simili.
Un altro tipo di mutazione puntiforme viene definito mutazione non senso; in tal caso, il risultato della fine della sostituzione di un nucleotide è un codone di arresto. Ciò provoca la fine della sintesi proteica prima che sia stato tradotto l'intero polipeptide; per questo motivo, una mutazione non senso dà più spesso origine a malattie gravi in cui la mancata produzione della proteina chiamata distrofina può essere dovuta proprio a questo tipo di mutazione.
Un terzo tipo di mutazione puntiforme è la mutazione silente, che si verifica quando al cambiamento di un  nucleotide non corrisponde un cambiamento di amminoacido nel momento della traduzione, quindi, non si hanno conseguenze di nessun tipo per l'individuo. Altri cambiamenti nella sequenza amminoacidica di una proteina possono derivare da una perdita o dall'aggiunta di nucleotidi in un gene. Quando ciò accade, il sistema di lettura di un gene può spostarsi, cioè cambia il modo in cui i nucleotidi sono raggruppati in triplette, dando origine alla produzione di una proteina del tutto nuova. Questi spostamenti del sistema di lettura portano quasi inevitabilmente a proteine non funzionali.
Le mutazioni possono essere indotte o spontanee
La mutazione spontanea è l'inserimento di una base azotata errata da parte dell' enzima DNA polimerasi

durante la duplicazione di un filamento di DNA. Per fortuna, questi errori vengono spesso corretti grazie al processo di proofreading e ad altri meccanismi. Altre mutazioni spontanee possono derivare dall'azione di sostanze tossiche che provengono dai processi metabolici della cellula; tali sostanze, come i radicali liberi, interagiscono direttamente con il DNA alterandone la struttura. Il tasso di mutazioni spontanee in genere è basso. Geni differenti, e perfino, alleli paralleli differenti dello stesso gene, hanno differenti tassi di mutazione; si pensa che queste differenze siano in relazione sia alla composizione chimica del gene, o dell'allele, in questione sia alla sua posizione sul cromosoma.
Molte mutazioni, anche se in numero minore, sono invece indotte, ossia avvengono per cause ambientali; tra gli agenti che provocano questo tipo di mutazioni ci sono i raggi X, i raggi ultravioletti, i materiali radioattivi e varie altre sostanze chimiche chiamate mutageni.

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